“每次这位阿婆来住院输血，消息都会在见习生的小群里传开 ——‘典型心脏杂音可听，同学们快来’。” 提及一位60多岁的肥厚型心肌病患者，中山大学附属第三医院重症心脏病学科主任医师吴震的记忆格外清晰，那位阿婆平静温和，无论面对不断被告知的心脏猝死风险，还是同学们来听杂音。
这位瘦弱阿婆不仅心脏重度肥厚、心室腔狭小，还合并肠道毛细血管扩张症，频繁消化道出血却因心脏问题导致外科手术风险极大，只能靠定期输血维持。而她心脏发出的典型杂音，成了医院里难得的 “活教材”，也让吴震更深刻地意识到：许多看似 “罕见” 的疾病，其实藏在容易被忽视的症状体征里。
罕见病不 “罕”？隐匿症状是最大陷阱
在大众认知中，罕见病发病率极低，但部分疾病的 “隐匿性” 才是导致漏诊的关键。近日，在广东省医疗行业协会心肌病与心血管罕见病管理分会基层行的义诊上，吴震接受记者采访时指出，肥厚型心肌病发病率约 1/500，并不算严格意义上的 “罕见病”，却常因症状不典型被忽略 —— 年轻人发病时可能仅表现为活动后疲乏、胸闷、头晕，这些 “非特异性症状” 很容易被当作主观的 “正常生理反应”；部分患者甚至毫无症状，直到突发猝死才被发现，因此它曾被认为是 “年轻人猝死的首要原因”。
展开剩余74%更棘手的是疾病的 “个体化表现”。吴震解释，肥厚型心肌病患者早期可能仅存在心脏舒张功能障碍，活动耐量下降，“有人症状轻微到能正常生活，有人却会快速进展为心衰”。而诊断环节也暗藏风险：若患者肥厚部位在心尖部，常规心脏彩超若操作不细致，就可能漏诊；携带致病基因者也未必立刻出现症状，还需结合环境因素、其他基因影响综合判断，作为一个“常染色体显性遗传疾病，致病基因突变的检出率仅 50%-60%”。
类似的 “隐匿困境” 也出现在转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（ATTR-CA）中。香港大学深圳医院心内科主任医师刘铭雅介绍，这种罕见病是淀粉样物质沉积在心肌细胞之间，原本有弹性的心脏变得僵硬，失去弹性，最终导致心衰。但早期患者可能因为其他症状而散落在各个科室：可能因便秘、腹泻去消化科；因手脚麻木去神经科；因腕管综合征、椎管狭窄去骨科；因蛋白尿、肾衰去肾内科，“症状太分散，像‘隐形杀手’一样藏在常见病里”。
12个症状卡片 + 患者画像织密筛查网
“不能等患者出现严重并发症才确诊！” 为破解罕见病早期识别难的问题，针对ATTR-CA，香港大学深圳医院（深圳市罕见病医学中心）创新推出 “12 症状警示卡片”；针对法布雷病，根据该病的多个警示征，描绘出“患者画像”，结合多学科病例讨论，让多科室医生都能抓住这些罕见病的 “蛛丝马迹”。
刘铭雅展示的卡片上，清晰列出了 ATTR-CA 的 12 条核心警示信号：除心脏科常见的 “轻微心肌肥厚（男性≥12mm、女性≥11mm）”“高血压患者突然血压降低、无法服用降压药”“主动脉瓣狭窄合并低压差” “心电图无高电压表现”外，还涵盖了骨科的 “腕管综合征、腰椎管狭窄（背痛、下肢无力）”、消化科的 “反复便秘或腹泻”、眼科的 “反复白内障” 等跨科室症状。“比如 65 岁以上男性若出现‘高血压变低血压’，再合并手脚麻木，就要高度怀疑 ATTR-CA—— 这就是我们总结的‘患者画像’。”
这张卡片不仅覆盖心脏科，还发放至神经内科、骨科、消化科、肾内科、眼科、皮肤科等全院重点科室。“眼科医生遇到反复白内障患者，会对照卡片提问其他症状；骨科发现腕管综合征、椎管狭窄，也会多问问其他系统的症状。只要符合2条及以上症状，筛查成功率会大幅提升。耳鼻喉科发现不明原因听力下降，皮肤科发现血管角质瘤，也会推荐来筛查法布雷病。” 刘铭雅说，通过 “多科室联动+症状匹配”，医院两年内已从 “零确诊” 增至发现 70 余例法布雷病患者和10余例ATTR-CA患者。
吴震团队则通过 “家族筛查 + 典型病例教学” 提升识别能力。针对肥厚型心肌病的遗传性，他们建议患者的家属都做 “便宜且便捷” 的心电图和心脏彩超，“一个患者背后可能藏着一个患病家系，早筛查就能早干预”；而像那位 “心脏杂音典型” 的阿婆，也成了医院的 “移动教学案例”，“让年轻医生亲耳听、亲眼见，比书本更能记住疾病特征”。
从 “被动接诊” 到 “主动筛查”，基层也能抓罕见病
“以前基层医生遇到‘反复心衰却查不出原因’的患者，会觉得‘棘手又无措’；现在有了筛查网络，他们知道该对罕见病留个心眼，往哪送、怎么管。” 刘铭雅介绍，医院每个月都会举办 “罕见病多学科病例讨论会”，全院医生都可旁听，还会将卡片和 “患者画像” 推广至基层医院，“基层医生只要发现‘蛛丝马迹’，就能通过网络推荐给上级医院进一步筛查，确诊后患者又可回社区接受后续治疗，形成‘筛查-诊断-管理’闭环”。
这种模式不仅让患者受益，也让医生更有成就感。“有位骨科医生靠卡片推荐了一例ATTR-CA 患者，他激动地说‘从茫茫人海中找到罕见病，比治好常见病更有成就感’。” 刘铭雅笑着说，如今每个科室都有 “主动参与筛查的骨干医生”，他们再带动身边同事，慢慢织密了罕见病的 “早期识别网”。
吴震也强调，罕见病早期发现的核心是 “不忽视细节”：“疲乏、活动后气短可能不是小事，家族中有猝死史更要警惕。只要医生多问一句‘家里人有没有类似症状’，多对照一次症状卡片，就能让更多罕见病患者‘早一天确诊，少一分风险’。”
文、图 | 记者 张华
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